Publications du ministère de la Santé et des Services sociaux

Maladies ciblées par le programme, conditions potentiellement identifiables et découvertes fortuites
Feuillet

Dernière modification : 28 avril 2025
Auteur : MSSS
No. 25-918-11W

Maladies ciblées et conditions potentiellement identifiables - Programme québécois de dépistage néonatal sanguin
Feuillet

Dernière modification : 28 avril 2025
Auteur : MSSS
No. 25-918-10W

Guide d'interprétation des résultats de porteurs d'une anomalie de l'hémoglobine - Information pour les médecins
Guide

Dernière modification : 28 avril 2025
Auteur : MSSS
No. 24-918-17W

Formulaire de demande de statut de porteur d'une anomalie de l'hémoglobine
Formulaire

Dernière modification : 28 avril 2025
Auteur : MSSS
No. 24-918-18W

Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Acidémie glutarique de type 1
Feuillet

Dernière modification : 28 avril 2025
Auteur : MSSS
No. 24-918-27W

Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Acidémie argininosuccinique
Feuillet

Dernière modification : 28 avril 2025
Auteur : MSSS
No. 24-918-26W

Prise en charge à la suite d'un dépistage néonatal positif de la fibrose kystique – Août 2018
Guide

Dernière modification : 28 avril 2025
Auteur : MSSS
No. 25-918-08W, ISBN 978-2-555-00999-8 (version PDF)

Dépistage néonatal de la fibrose kystique - Statut de porteur de la fibrose kystique
Feuillet

Dernière modification : 28 avril 2025
Auteur : MSSS
No. 25-918-07W

Prise en charge à la suite d'un résultat positif au dépistage néonatal du déficit immunitaire combiné sévère (SCID)
Guide

Dernière modification : 28 avril 2025
Auteur : MSSS
No. 25-918-06W, ISBN 978-2-555-00975-2 (version PDF)

Prise en charge à la suite d'un résultat positif au dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale
Guide

Dernière modification : 28 avril 2025
Auteur : MSSS
No. 25-918-05W, ISBN 978-2-555-00969-1 (version PDF)

Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à chaîne très longue
Feuillet

Dernière modification : 28 avril 2025
Auteur : MSSS
No. 25-918-04W

Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA à longue chaîne et déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (LCHADD et TFPD)
Feuillet

Dernière modification : 28 avril 2025
Auteur : MSSS
No. 25-918-03W

Protocole de confirmation diagnostique déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes (MCADD)
Feuillet

Dernière modification : 28 avril 2025
Auteur : MSSS
No. 25-918-02W

Guide de pratique pour le dépistage néonatal sanguin - Destiné aux infirmières en périnatalité et aux sages-femmes – Avril 2025
Guide

Dernière modification : 28 avril 2025
Auteur : MSSS
No. 24-918-36W, ISBN 978-2-555-00987-5 (version PDF)

Formulaire de déclaration d'un cas symptomatique non-identifié par le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin
Formulaire

Dernière modification : 28 avril 2025
Auteur : MSSS
No. 24-918-38W

Dépistage sanguin chez les nouveau-nés
Dépliant

Dernière modification : 28 avril 2025
Auteur : MSSS
No. 25-918-01F

Programme québécois de dépistage néonatal sanguin – Cadre de référence – Avril 2025
Cadre de référence

Dernière modification : 28 avril 2025
Auteur : MSSS
No. 25-918-09W, ISBN 978-2-555-01076-5 (version PDF)

Protocole de confirmation diagnostique pour l'homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta synthase (CbS)
Feuillet

Dernière modification : 28 avril 2025
Auteur : MSSS
No. 24-918-41W

Protocole de confirmation diagnostique pour le déficit systémique en carnitine (CUD)
Feuillet

Dernière modification : 28 avril 2025
Auteur : MSSS
No. 24-918-40W

Protocole de confirmation diagnostique d'acidémie méthylmalonique (MMA) ou acidémie propionique (PA)
Feuillet

Dernière modification : 28 avril 2025
Auteur : MSSS
No. 24-918-39W