Publications du ministère de la Santé et des Services sociaux
Protocole de confirmation diagnostique pour l'homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta synthase (CbS)
Feuillet
Description
Ce protocole s’adresse principalement aux médecins. Il décrit l’algorithme recommandé pour les nouveau-nés qui sont référés par le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin afin de confirmer un diagnostic d’homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta synthase (CbS).
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Détails
Mise en ligne : 28 avril 2025
Dernière modification : 28 avril 2025
Auteur : MSSS
Publication no : 24-918-41W