Publications du ministère de la Santé et des Services sociaux
Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA à longue chaîne et déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (LCHADD et TFPD)
Feuillet
Description
Ce protocole s’adresse principalement aux médecins. Il décrit l’algorithme recommandé pour les nouveau-nés qui sont référés par le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin afin de confirmer un diagnostic du déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à longue chaîne (LCHAD) et le déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (TFI).
La mise à jour du document consiste uniquement en la suppression du terme « urinaire » du programme québécois de dépistage néonatal sanguin.
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Détails
Mise en ligne : 29 août 2018
Dernière modification : 28 avril 2025
Auteur : MSSS
Publication no : 25-918-03W